6.1 वंशागति का परिचय

क्या आपने कभी ध्यान दिया है कि आपके परिवार के सभी सदस्यों में कई विशेषताएं समान होती हैं जैसे चेहरे की बनावट, बालों का रंग, त्वचा का रंग, आदि? ऐसा क्यों है? आप कुछ लक्षणों में अपनी माँ से और कुछ लक्षणों में अपने पिता से मिलते-जुलते क्यों हैं? परिवारों में चलने वाली विशेषताओं का आनुवंशिक आधार होता है, जिसका अर्थ है कि वे उस आनुवंशिक सूचना पर निर्भर करती हैं जो एक व्यक्ति अपने माता-पिता से प्राप्त करता है। यह सभी पौधों और जंतुओं के लिए सत्य है।

ग्रेगर जोहान मेंडल (1822-1884), ‘आनुवंशिकी के जनक’

एक पीढ़ी से दूसरी पीढ़ी में लक्षणों का यह संचरण, या संतानों द्वारा जनकीय लक्षणों को प्राप्त करने की घटना को ‘आनुवंशिकता’ कहा जाता है। वंशागत लक्षण जीनों के रूप में गुणसूत्रों पर उपस्थित होते हैं। इसके अलावा, यह देखा गया है कि यद्यपि संतानें अपने माता-पिता से लक्षण प्राप्त करती हैं, वे अद्वितीय होती हैं और कुछ पहलुओं में अपने माता-पिता से भिन्न होती हैं। संतानों और उनके माता-पिता के बीच के इन अंतरों को विविधताएं कहा जाता है। आनुवंशिकता और विविधता के वैज्ञानिक तथ्यों के अध्ययन को आनुवंशिकी कहा जाता है।

जैव प्रौद्योगिकी का प्रमुख उद्देश्य जीवित जीवों में हेरफेर करना या किसी जीव के आनुवंशिक संविधान को संशोधित करके ऐसे उत्पादों का निर्माण करना है जिनका उद्देश्य मानव जीवन की गुणवत्ता में सुधार करना है। जीनों में हेरफेर के लिए जैव प्रौद्योगिकीय उपकरणों का उपयोग करने के लिए, लक्षणों की आनुवंशिकता और वंशागति की समझ आवश्यक है। किसी लक्षण के हेरफेर के लिए, उस लक्षण को नियंत्रित करने वाले आनुवंशिक घटकों (जीन और जनसंख्या में उनके एलीलिक रूपों) की पहचान करना आवश्यक है। इस अध्याय में हम वंशागति के सिद्धांतों के बारे में अध्ययन करेंगे।

6.1.1 मेंडल का कार्य: आधारशिला

पीढ़ियों के माध्यम से लक्षणों की वंशागति की हमारी आधुनिक समझ ग्रेगर मेंडल, एक ऑस्ट्रियाई सन्यासी द्वारा किए गए अध्ययनों से आती है। उन्होंने अपने प्रजनन प्रयोगों के लिए मटर के पौधे (Pisum sativum) को एक अच्छे मॉडल प्रणाली के रूप में चुना क्योंकि यह एक वार्षिक पौधा है जिसमें पूर्ण उभयलिंगी फूल होते हैं और कई विपरीत लक्षणों के जोड़े होते हैं। उन्होंने अपने प्रजनन प्रयोगों के लिए सात जोड़े विपरीत लक्षणों का चयन किया और कई पीढ़ियों तक स्व-परागण द्वारा प्रत्येक लक्षण के लिए शुद्ध वंशक्रम उत्पन्न किया (चित्र 6.1; तालिका 6.1)। उन्होंने विपरीत लक्षणों वाले पौधों में कृत्रिम संकरण परागण किया, एक छोटे ब्रश से एक फूल से पराग को दूसरे फूल में स्थानांतरित करके। उन्होंने प्रत्येक संकरण के लिए बड़ी संख्या में पौधे उगाए और कई पीढ़ियों के लिए आंकड़े एकत्र किए।

चित्र 6.1: मेंडल द्वारा उपयोग किए गए मटर के पौधों के सात जोड़े विपरीत लक्षण

तालिका 6.1: मटर में मेंडल द्वारा अध्ययन किए गए विपरीत लक्षण

एकल जीन वंशागति

जब मेंडल ने एक शुद्ध (समयुग्मजी) लंबे मटर के पौधे का एक शुद्ध बौने मटर के पौधे के साथ संकरण परागण किया, तो उन्होंने देखा कि पहली पीढ़ी (प्रथम संतति या $F_{1}$ पीढ़ी, जो इस संकरण से उत्पन्न बीजों को एकत्र करके उगाई गई थी) की सभी संततियां लंबी थीं। बौने प्ररूप का अभाव था। बौने लक्षण का क्या हुआ? जब उक्त $F_{1}$ संततियों का स्व-परागण करके $\mathrm{F} _{2}$ पीढ़ी उगाई गई, तो आश्चर्यजनक रूप से लंबे और बौने दोनों प्रकार के पौधे 3:1 (3 लंबे और 1 बौना) के अनुपात में प्रकट हुए। चूंकि मेंडल ने इस प्रयोग को केवल एक विपरीत लक्षण, अर्थात लंबा और बौना, पर विचार करके डिजाइन किया था, इसलिए इस संकरण को एकसंकर संकरण कहा जाता है (चित्र 6.2)। दिलचस्प बात यह है कि मेंडल द्वारा किए गए अन्य विपरीत लक्षणों के जोड़े वाले सभी ऐसे एकसंकर संकरणों में, $\mathrm{F} _{2}$ पीढ़ी में लगभग 3:1 का समान अनुपात प्राप्त हुआ। इन परिणामों ने मेंडल को यह प्रस्तावित करने के लिए प्रेरित किया कि प्रत्येक व्यक्ति में प्रत्येक लक्षण के लिए दो कारक होते हैं और एक कारक (जिसे बाद में जीन नाम दिया गया) प्रत्येक जनक से युग्मकों के माध्यम से वंशागत होता है।

चित्र 6.2: एकसंकर संकरण

मेंडल ने मटर के पौधों पर नौ लंबे वर्षों तक संकरण प्रयोग किए और 1866 में ब्रुन की प्राकृतिक इतिहास सोसायटी की वार्षिक कार्यवाही में अपने सभी प्रेक्षण प्रकाशित किए, जिसमें अदृश्य ‘कारकों’ (अब जीन कहलाते हैं) की क्रियाओं को दर्शाया गया था, जो किसी जीव के लक्षणों का पूर्वानुमान योग्य रूप से निर्धारण करते हैं। मेंडल के निष्कर्षों को अधिकांश लोगों द्वारा काफी हद तक नजरअंदाज कर दिया गया था। हालांकि, 1900 में, उनके कार्य को तीन यूरोपीय वैज्ञानिकों, ह्यूगो डी व्रीस, कार्ल कोरेंस और एरिक वॉन ट्सचेर्मक द्वारा ‘पुनः खोजा’ गया।

यही कारण है कि $F_{1}$ पीढ़ी में जो बौना लक्षण नहीं था, वह $\mathrm{F} _{2}$ में पाया गया। इसलिए, $\mathrm{F} _{1}$ लंबे पौधे विषमयुग्मजी होते हैं क्योंकि उनमें दो भिन्न एलील ($\mathrm{Tt}$) होते हैं। चूंकि $\mathrm{F} _{1}$ पौधे विषमयुग्मजी लंबे $(\mathrm{Tt})$ होते हैं, इससे पता चलता है कि लंबा एलील ($\mathrm{T}$) बौने एलील (t) पर प्रभावी है। इस प्रकार, बौना एलील (t) लंबे एलील $(\mathrm{T})$ के प्रति अप्रभावी है।

इन संकरणों की समझ रेजिनाल्ड सी. पन्नेट, एक ब्रिटिश आनुवंशिकीविद् द्वारा विकसित चित्रमय निरूपण द्वारा अच्छी तरह से समझी जा सकती है। पन्नेट वर्ग का उपयोग करके, हम सभी संभावित आनुवंशिक संयोजनों या जीनप्ररूपों की संभावना की आसानी से गणना कर सकते हैं। हम चित्र 6.3 में देख सकते हैं कि जब $\mathrm{F} _{1}$ विषमयुग्मजी संतति के पौधों का स्व-परागण किया गया क्योंकि उन्होंने ‘$T$’ और ‘$t$’ युग्मक उत्पन्न किए, तो संतति में तीन जीनप्ररूप संयोजन प्रकट हुए; TT, $\mathrm{Tt}$, tt क्रमशः $1: 2: 1$ के अनुपात में। यहां हमने सीखा कि पन्नेट वर्ग के माध्यम से गणित का उपयोग करके, हम भविष्य की संतति के जीनप्ररूप (आनुवंशिक संरचना) और प्ररूप (रूपात्मक या प्रेक्षण योग्य लक्षण) की संभावना की आसानी से गणना कर सकते हैं। यह स्पष्ट रूप से दर्शाता है कि एकसंकर संकरण का प्ररूपी अनुपात $3: 1$ होता है और जीनप्ररूपी अनुपात $1: 2: 1$ होता है।

प्ररूपी अनुपात : लंबा : बौना
$\hspace{2.6cm}3: 1$

जीनप्ररूपी अनुपात : TT : Tt : tt
$\hspace{2.4cm}1: 2: 1$

चित्र 6.3: मटर के पौधे में ऊंचाई लक्षण का पृथक्करण

क्या आप किसी विशेष पौधे के जीनप्ररूप के बारे में केवल उसे देखकर बता सकते हैं? उदाहरण के लिए, क्या आप कह सकते हैं कि $F_{1}$ या $F_{2}$ संतति के लंबे पौधे का जीनप्ररूप TT है या Tt? इसलिए, मेंडल ने $\mathrm{F} _{2}$ के लंबे पौधों का बौने पौधों के साथ संकरण किया और $\mathrm{F} _{2}$ के लंबे पौधों के जीनप्ररूप का निर्धारण किया। उन्होंने इस संकरण को परीक्षण संकरण कहा। परीक्षण संकरण की संतति के विश्लेषण के माध्यम से, $\mathrm{F} _{2}, \mathrm{~F} _{3} \ldots .$ के लंबे पौधों के जीनप्ररूप का पूर्वानुमान लगाना आसान है। और इसी तरह आगे की पीढ़ियों का (चित्र 6.4)।

निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि दो विपरीत लक्षणों में से एक प्रभावी होता है और दूसरा अप्रभावी। यही मेंडल का प्रभाविता का नियम है। साथ ही, इन लक्षणों के एलील वंशागति में पृथक होते हैं जैसा कि हमने उपरोक्त संकरण में देखा है, जिसे पृथक्करण का नियम कहा जाता है।

चित्र 6.4: जीनप्ररूप की पहचान के लिए परीक्षण संकरण

अपूर्ण प्रभाविता

जब अन्य मटर किस्मों के साथ समान प्रयोग किए गए, तो यह देखा गया कि $F_{1}$ संकर किसी भी जनक से संबंधित नहीं थे बल्कि दोनों जनकों के लक्षणों का एक मिश्रण/मध्यवर्ती प्रदर्शित करते थे। इसका मतलब है कि एक लक्षण के दोनों एलील प्रभावी और अप्रभावी के रूप में संबंधित नहीं होते हैं, बल्कि विषमयुग्मजी अवस्था में प्रभावी जीन की अभिव्यक्ति कम हो जाती है, ताकि प्रत्येक एलील आंशिक रूप से स्वयं को व्यक्त करे, इसे अपूर्ण प्रभाविता कहा जाता है। गुलबहार (फोर-ओ’क्लॉक) पौधे, मिराबिलिस जलापा में, जब लाल फूलों (RR) वाले समयुग्मजी पौधों का सफेद फूलों ($\mathrm{rr}$) वाले समयुग्मजी पौधों के साथ संकरण किया जाता है, तो $\mathrm{F} _{1}$ पौधे (Rr) गुलाबी फूल धारण करते हैं, जब इन $\mathrm{F} _{1}$ गुलाबी फूलों वाले पौधों का स्व-परागण होता है, तो वे लाल, गुलाबी और सफेद का 1:2:1 अनुपात उत्पन्न करते हैं (चित्र 6.5)।

चित्र 6.5: गुलबहार पौधे में अपूर्ण प्रभाविता

सहप्रभाविता

अब तक हमने देखा है कि विषमयुग्मजी अवस्था में दोनों एलीलों का प्रभावी-अप्रभावी संबंध होता है जो केवल प्रभावी लक्षण को व्यक्त करता है या अपूर्ण प्रभाविता संबंध होता है जो एक मध्यवर्ती लक्षण उत्पन्न करता है। कई उदाहरण देखे गए हैं जिनमें दोनों जनकों के एलील $F_{1}$ विषमयुग्मजी में समान रूप से व्यक्त होते हैं। इस स्थिति को सहप्रभाविता के रूप में जाना जाता है। यह मवेशियों के कोट के रंग या मनुष्यों के MN रक्त समूह में देखा जाता है (चित्र 6.6)। घोड़ों, गायों और कुत्तों जैसे कई मवेशियों में कोट के रंग की वंशागति सहप्रभाविता का एक उदाहरण है। जब शुद्ध लाल (RR) अप्रभावी का शुद्ध सफेद (WW) के साथ संकरण किया जाता है, तो $F_{1}$ पीढ़ी में रोअन (RW) कोट रंग होगा जो एक विषमयुग्मजी है। रोअन कोट रंग सफेद और वर्णक युक्त कोट रंगों का मिश्रण है जो जानवर की उम्र बढ़ने के साथ फीका नहीं पड़ता। लाल (RR) और सफेद (WW) दोनों लक्षण $\mathrm{F} _{1}$ में समान रूप से व्यक्त होते हैं। इसलिए, $\mathrm{F} _{1}$ पीढ़ी की संतति में रोअन कोट रंग होगा।

चित्र 6.6: MN रक्त समूह और मवेशियों में कोट रंग की सहप्रभाविता

स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम

आइए अब एक समयुग्मजी गोल आकार और पीले रंग (RRYY) वाले बीज वाले मटर के पौधे और एक समयुग्मजी झुर्रीदार और हरे रंग (rryy) वाले बीज वाले मटर के पौधे के बीच द्विसंकर संकरण पर विचार करें। सभी $\mathrm{F} _{1}$ संततियां गोल बीज वाली और पीले रंग की थीं। क्या आप इस उदाहरण में अनुमान लगा सकते हैं कि कौन से लक्षण प्रभावी हैं और कौन से अप्रभावी? $\mathrm{F} _{1}$ संतति में, चूंकि सभी पौधे गोल और पीले बीज वाले थे, इससे स्पष्ट रूप से पता चलता है कि वे झुर्रीदार और हरे बीज वाले लक्षणों पर प्रभावी हैं।

स्व-परागण पर $\mathrm{F} _{2}$ पीढ़ी का परिणाम चित्र 6.7 में समझाया गया है जिसमें संतति का 9:3:3:1 अनुपात देखा जाता है जिसमें 9 गोल पीले, 3 झुर्रीदार पीले, 3 गोल हरे, और 1 झुर्रीदार हरे $(9: 3: 3: 1)$ होते हैं। चूंकि ऐसे संकरणों में विपरीत लक्षणों के दो जोड़े शामिल होते हैं, इसलिए उन्हें द्विसंकर संकरण कहा जाता है।

द्विसंकर संकरणों पर ऐसे प्रेक्षणों के आधार पर, वंशागति का तीसरा सिद्धांत, अर्थात स्वतंत्र अपव्यूहन का नियम प्रस्तावित किया गया था।

ऐसे द्विसंकर संकरण में एक दिलचस्प प्रेक्षण यह है कि न केवल जनकीय लक्षण $\mathrm{F} _{2}$ में पुनः प्रकट होते हैं बल्कि लक्षणों के नए संयोजन भी होते हैं, अर्थात हरे रंग के साथ गोल आकार के बीज और पीले रंग के साथ झुर्रीदार बीज (चित्र 6.7)। ऐसा नया संयोजन केवल ऐसी स्थिति में संभव है जब किसी विशिष्ट लक्षण को नियंत्रित करने वाले कारक या जीन एक-दूसरे से स्वतंत्र रूप से वंशागत होते हैं। एलीलों के वंशागति के इस प्रकार को एलीलों के स्वतंत्र अपव्यूहन का सिद्धांत कहा जाता है। क्या आप पन्नेट वर्ग के आंकड़ों का उपयोग करके $\mathrm{F_2}$ संतति के जीनप्ररूपी अनुपात की गणना कर सकते हैं?

चित्र 6.7: एक द्विसंकर संकरण के परिणाम जहां जनक दो जोड़े विपरीत लक्षणों में भिन्न हैं

6.2 सहलग्नता एवं विनिमय

हम पहले ही सीख चुके हैं कि किसी जीव के शरीर में कई प्ररूपी लक्षण होते हैं जैसे मटर में फूल का रंग (लाल/सफेद), पराग का आकार (गोल/अण्डाकार), आदि। इनमें से प्रत्येक प्ररूपी लक्षण एलीलों के एक जोड़े द्वारा निर्धारित होता है, जो समजात गुणसूत्रों (अलिंगसूत्र या लिंग गुणसूत्र) के विशिष्ट जीन बिंदुओं पर स्थित होते हैं। इस प्रकार, जीवों में उनके विभिन्न प्ररूपी लक्षणों के लिए कई जीन हो सकते हैं। जैसा कि आप जानते हैं कि मनुष्यों में, 23 जोड़े गुणसूत्रों पर 20,000 से 25,000 प्रोटीन कोडिंग जीन उपस्थित हैं। इस प्रकार, प्रत्येक गुणसूत्र में कई जीन होते हैं। क्या आप सोच सकते हैं कि प्रत्येक गुणसूत्र में मौजूद जीन एक साथ वंशागत होते हैं या स्वतंत्र रूप से? क्योंकि एक गुणसूत्र में कई जीन उपस्थित होते हैं, उन्हें अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान एक इकाई के रूप में एक साथ वंशागत होना चाहिए। संतति में भी जीनों को एक साथ वंशागत होने और उनके जनकीय संयोजन को बनाए रखने की इस घटना को सहलग्नता के रूप में जाना जाता है। एक ही गुणसूत्र पर स्थित और एक साथ वंशागत होने वाले जीनों को सहलग्न जीन के रूप में जाना जाता है और इन जीनों द्वारा नियंत्रित लक्षणों को सहलग्न लक्षण के रूप में जाना जाता है। एकल गुणसूत्र पर स्थित सभी जीन एक सहलग्नता समूह का गठन करते हैं।

डब्ल्यू. बेटसन और आर.सी. पन्नेट ने मीठे मटर पर अपने प्रयोगों में सहलग्नता के पक्ष में प्रमाण प्रदान किए (चित्र 6.8)। उन्होंने लाल फूलों और लंबे पराग कणों वाले पौधों का सफेद फूलों और छोटे पराग कणों वाले पौधों के साथ संकरण किया। $\mathrm{F} _{1}$ संतति/पीढ़ी के सभी पौधों में लाल फूल और लंबे पराग कण थे, इस प्रकार यह इंगित करते हुए कि इन दोनों प्ररूपों के लिए एलील प्रभावी थे। जब $\mathrm{F} _{1}$ संतति का स्व-परागण किया गया, तो उन्होंने संतति के बीच जीनप्ररूपों का विचित्र वितरण देखा (चित्र 6.8)।

लाल फूल $\hspace{5cm}$ सफेद फूल
लंबे पराग कण $\hspace{4.1cm}$ छोटे पराग कण

चित्र 6.8: सहलग्नता का अध्ययन करने के लिए मीठे मटर पर बेटसन और पन्नेट का प्रयोग

बेटसन और पन्नेट इस प्रयोग की सही व्याख्या प्रदान नहीं कर सके लेकिन बाद में 1910 में मॉर्गन और उनके सहयोगियों द्वारा ड्रोसोफिला पर किए गए समान प्रकार के प्रयोगों में इसकी व्याख्या प्रदान की गई जिस पर अगले भाग में चर्चा की गई है।

आंकड़ों से पता चला कि फूल के रंग [लाल (R), सफेद (r)] और पराग कण की लंबाई [लंबा (L), छोटा (1)] के जीन अपेक्षित रूप से स्वतंत्र रूप से अपव्यूहित नहीं होते हैं। आंकड़ों में स्वतंत्र अपव्यूहन की कमी के लिए सही व्याख्या यह है कि फूल के रंग और पराग लंबाई के जीन एक ही गुणसूत्र पर स्थित हैं, अर्थात वे सहलग्न हैं। यह आरेख में समझाया गया है (चित्र 6.9)।

चित्र 6.9: फूल के रंग ($R$ और $r$) और पराग आकार ($L$ और $l$) के जीनों के बीच सहलग्नता और विनिमय

बाद में मॉर्गन (1910) ने सुझाव दिया कि जीन गुणसूत्र में एक रैखिक तरीके से उपस्थित होते हैं। एक ही गुणसूत्र में मौजूद सभी जीन पीढ़ी दर पीढ़ी एक साथ वंशागत होते हैं और जनकीय संयोजन को बनाए रखते हैं। एक समयुग्मजी धूसर शरीर अविकसित पंख (BBvv) वाले ड्रोसोफिला का काले शरीर लंबे पंख (bbVV) वाले ड्रोसोफिला के साथ संकरण करने पर $(\mathrm{BbVv})$ मक्खियां $F_{1}$ पीढ़ी में धूसर शरीर और लंबे पंख वाली उत्पन्न हुईं। जब इन मक्खियों का द्वि-अप्रभावी मक्खी (bbvv) के साथ संकरण किया गया, तो आश्चर्यजनक रूप से जनकीय संयोजन $(83 \%)$ के अलावा, गैर-जनकीय $(17 \%)$ संयोजन प्रकट हुआ। इसने संकेत दिया कि सहलग्न जीन हमेशा एक साथ नहीं रहते हैं बल्कि युग्मकजनन के दौरान खंडों के विनिमय के कारण अलग हो सकते हैं। गुणसूत्र खंडों के इस अंतर्परिवर्तन की घटना को विनिमय के रूप में जाना जाता है (चित्र 6.10)। सहलग्न जीन एक ही गुणसूत्र पर रैखिक तरीके से स्थित होते हैं। यदि गुणसूत्र वंशागति के दौरान अखंड रहते हैं, तो एक गुणसूत्र पर स्थित जीनों को पीढ़ी दर पीढ़ी एक साथ वंशागत होना चाहिए, और केवल जनकीय संयोजन $\mathrm{F} _{2}$ पीढ़ी में प्रकट होने चाहिए। लेकिन अधिकांश मामलों में, हालांकि जनकीय संयोजन अधिक संख्या में होते हैं, गैर-जनकीय संयोजन भी प्रकट होते हैं। यह इंगित करता है कि सहलग्न जीन हमेशा एक साथ नहीं रहते हैं बल्कि कई बार अलग हो जाते हैं। वे एलीलों के अंतर्परिवर्तन के साथ अलग हो जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप गैर-जनकीय संयोजन प्रकट होते हैं। जब मॉर्गन ने धूसर शरीर अविकसित पंख (BBvv) और काले शरीर लंबे पंख (bbVV) ड्रोसोफिला का संकरण किया, तो इसने $\mathrm{F} _{1}$ संकर उत्पन्न किया, जिनमें से सभी का धूसर शरीर और लंबे पंख $(\mathrm{BbVv})$ थे। जब $\mathrm{F} _{1}$ पीढ़ी की मादा मक्खियों का द्वि-अप्रभावी नर मक्खियों के साथ संकरण किया गया जिनका शरीर काला और पंख अविकसित (bbvv) थे, तो निम्नलिखित चार प्रकार की संततियां उत्पन्न हुईं:

धूसर अविकसित -41.5 प्रतिशत

धूसर लंबे - 8.5 प्रतिशत

काला अविकसित -8.5 प्रतिशत

काला लंबे -41.5 प्रतिशत

इस मामले में जनकीय संयोजन 83 प्रतिशत हैं और गैर-जनकीय संयोजन 17 प्रतिशत हैं। इस घटना को जिसमें एलीलों के अंतर्परिवर्तन के कारण गैर-जनकीय संयोजन प्रकट हुए,