क्या आप कभी सोचे हैं कि हाथी क्यों केवल बच्चे हाथी को ही जन्म देता है और किसी अन्य जानवर को नहीं? या कि आम की बीज क्यों केवल आम पौधे को ही उत्पन्न करता है और किसी अन्य पौधे को नहीं?

यदि ऐसा है, तो उत्तरजन्मियों को अपने माता-पिता से पूरी तरह समान होना पड़ता है? या कुछ अपने लक्षणों में कुछ अंतर दिखाते हैं? क्या आप कभी सोचे हैं कि बहनों और भाइयों के बीच कभी-कभी ऐसा समानांतर दिखता है कि वे एक दूसरे से बहुत समान लगते हैं? या कभी-कभी ऐसा भिन्न भी होता है?

इन एवं कई संबंधित प्रश्नों को वैज्ञानिक रूप से एक जीव विज्ञान के एक शाखा के माध्यम से संबोधित किया जाता है जिसे आनुवंशिकी कहते हैं। यह विषय माता-पिता से उत्तरजन्मियों तक लक्षणों की वंशानुगति के साथ-साथ उनकी विविधता के बारे में चर्चा करता है। वंशानुगति उन लक्षणों का पारित करने की प्रक्रिया है जो माता-पिता से उत्तरजन्मियों तक पहुँचते हैं; यह आनुवंशिकता की आधारशिला है। विविधता उत्तरजन्मियों के माता-पिता से अंतर की परिमाण है।

मानव 8000-1000 ईसा पूर्व से ही जानते थे कि विविधता का एक कारण लैंगिक प्रजनन में छिपा हुआ था। उन्होंने प्राकृतिक रूप से प्रकट होने वाली पौधों और जानवरों की जंगली आबादियों में विविधताओं का शोषण किया ताकि उन जीवों को चुनकर उनमें अच्छे लक्षण हासिल कर सकें। उदाहरण के लिए, आगे बताए गए अवयवों के माध्यम से प्रारंभिक जंगली गायों से कृत्रिम चयन और घरेलूकरण के माध्यम से, हमारे पास अच्छी तरह जाने गए भारतीय श्रेणियाँ हैं, जैसे पंजाब में सहिवाल गायें। हालाँकि, हमें यह भी मानना चाहिए कि हालाँकि हमारे पूर्वज लक्षणों की वंशानुगति और विविधता के बारे में जानते थे, उनके पास इन घटनाओं के वैज्ञानिक आधार के बारे में बहुत कम जानकारी थी।

5.1 आनुवंशिकता के मेनेडल के नियम

वंशानुगति की समझ में आगे बढ़ने का समय दसवीं शताब्दी के मध्य में आया। ग्रेगोर मेनेडल, सालों के अभ्यास (1856-1863) के दौरान बगीचे के मटर पर संकरण अभ्यास करते हुए जीवन जनित जन्म के नियमों की प्रस्तावना की और उन नियमों को जीव जनित जन्म के जीवों में प्रस्तुत किया। मेनेडल के आनुवंशिकता प्रणाली की जांच के दौरान पहली बार जीव विज्ञान में सांख्यिकीय विश्लेषण और गणितीय तर्क को समस्याओं पर लागू किया गया। उनके अभ्यासों में बड़ी मात्रा में नमूना उपलब्ध हुआ, जिससे उनके इकट्ठा किए गए डेटा के लिए अधिक विश्वासनीयता प्राप्त हुई। इसके अतिरिक्त, उनके परीक्षण पौधों की अनुक्रमिक पीढ़ियों पर उनके अभ्यासों की पुष्टि करने से पता चला कि उनके परिणाम वंशानुगति के सामान्य नियमों को दर्शाते हैं, बजाय अनुभवी विचारों के। मेनेडल मटर के पौधे में लक्षणों की जांच की जिनका अभिव्यक्ति दो विपरीत लक्षणों के रूप में होता था, जैसे ऊँचे या छोटे पौधे, पीले या हरे बीज। इससे उन्हें वंशानुगति के नियंत्रण में नियमों की एक बुनियादी ढाँचा स्थापित करने में मदद मिली, जिसे बाद के वैज्ञानिकों ने उन सभी विविध प्राकृतिक अवलोकनों और उनमें अंतर्निहित जटिलताओं को समझने के लिए विस्तार दिया।

आरेख 5.1 मेनेडल द्वारा अध्ययन किए गए मटर पौधे में सात जोड़ों के विपरीत लक्षण

मेनेडल ऐसे कृत्रिम प्रकाशन/पारगमन अभ्यासों का प्रयोग करते हुए कई सत्य-उत्पन्न मटर प्रजातियों का उपयोग किया। एक सत्य-उत्पन्न प्रजाति वह है जो, लगातार स्व-प्रकाशन के बाद, कई पीढ़ियों के लिए स्थिर लक्षण वंशानुगति और अभिव्यक्ति दिखाती है। मेनेडल ने 14 सत्य-उत्पन्न मटर पौधे के विभिन्न श्रेणियों को चुना, जो एक लक्षण के विपरीत लक्षणों के साथ उपस्थित होने के कारण समान थे। कुछ विपरीत लक्षणों में चिपिटे या खुरदुरे बीज, पीले या हरे बीज, फुले (पूर्ण) या बाँधे हरे या पीले फली और ऊँचे या छोटे पौधे (आरेख 5.1, तालिका 5.1) शामिल थे।

तालिका 5.1: मटर में मेनेडल द्वारा अध्ययन किए गए विपरीत लक्षण

5.2 एक जीन की वंशानुगति

चलिए में एक ऐसे उदाहरण पर विचार करते हैं जिस प्रकार के संकरण अभ्यास को मेनेडल ने किया जिसमें उसने ऊँचे और छोटे मटर पौधों को संकरण के माध्यम से विश्लेषण करने के लिए उनका संकरण किया (आरेख 5.2)। उसने इस पारगमन के परिणामस्वरूप उत्पन्न हुए बीजों को इकट्ठा किया और उन्हें उत्पन्न करने के लिए पौधों की पहली संकरी पीढ़ी उत्पन्न करने के लिए उगाया। यह पीढ़ी फिलियल 1 प्रजाति या $F_{1}$ कहलाती है। मेनेडल ने देखा कि $F_{1}$ प्रजाति के सभी पौधे ऊँचे थे, जैसे उनके माता-पिता में से एक के जैसे; कोई भी छोटा नहीं था (आरेख 5.3)। उसने अन्य लक्षण-जोड़ों के लिए भी इसी प्रकार के अवलोकन किए - उसने पाया कि $\mathrm{F}_{1}$ हमेशा माता-पिता में से एक की तरह दिखता था, और दूसरे माता-पिता का लक्षण उनमें नहीं दिखाई देता था।

आरेख 5.2 मटर में पारगमन करने के चरण

फिर मेनेडल ने ऊँचे $\mathrm{F} _{1}$ पौधों को स्व-प्रकाशन कराया और अप्रत्याशित रूप से फिलियल 2 पीढ़ी में कुछ उत्तरजन्मियों में ‘छोटे’ पौधे पाए; जो लक्षण आरेख 5.2 मटर में पारगमन करने के चरण आरेख 5.2 में $F _{1}$ पीढ़ी में नहीं दिखाई दिया गया था, अब अभिव्यक्त हुआ। छोटे पौधों की मात्रा $\mathrm{F} _{2}$ पौधों के 1/4 थी जबकि $\mathrm{F} _{2}$ पौधों के 3/4 ऊँचे थे। ऊँचे और छोटे लक्षण अपने माता-पिता के प्रकार के समान थे और किसी भी मिश्रण का प्रकट नहीं हुआ, अर्थात सभी उत्तरजन्मियों के पास या तो ऊँचे या छोटे थे, ऊँचे और छोटे के बीच के कोई भी नहीं थे (आरेख 5.3)।

उसने अध्ययन किए गए अन्य लक्षणों के लिए भी इतने ही परिणाम प्राप्त हुए: $\mathrm{F} _{1}$ पीढ़ी में केवल माता-पिता में से एक का लक्षण अभिव्यक्त हुआ जबकि $\mathrm{F} _{2}$ चरण में दोनों लक्षण 3:1 के अनुपात में अभिव्यक्त हुए। विपरीत लक्षण $\mathrm{F} _{1}$ या $\mathrm{F} _{2}$ चरण में किसी भी प्रकार का मिश्रण नहीं दिखाया।

इन अवलोकनों के आधार पर, मेनेडल ने प्रस्तावित किया कि माता-पिता से उत्तरजन्मियों तक अनुक्रमिक पीढ़ियों के माध्यम से गेमेटों के माध्यम से कुछ ऐसा स्थिर रूप से पारित हो रहा है, जो अपरिवर्तित रहता है। उन्होंने इन चीजों को ‘कारक’ कहा। अब हम उन्हें जीन कहते हैं। इस प्रकार, जीन वंशानुगति की इकाइयाँ हैं। उनमें एक जीव में एक विशिष्ट लक्षण की अभिव्यक्ति के लिए आवश्यक जानकारी होती है। जीन जो एक जोड़ के विपरीत लक्षणों को कोड करते हैं, उन्हें एलील कहा जाता है, अर्थात वे एक जीन के थोड़े अलग रूप हैं।

आरेख 5.3 मोनोहाइब्रिड पारगमन की रूपरेखात्मक अभिव्यक्ति

अगर हम प्रत्येक जीन के लिए वर्णानुक्रम के प्रतीकों का उपयोग करते हैं, तो $\mathrm{F}_{1}$ चरण में अभिव्यक्त लक्षण के लिए बड़ा वर्ण उपयोग किया जाता है और दूसरे लक्षण के लिए छोटा वर्ण। उदाहरण के लिए, ऊँचाई के लक्षण के मामले में, $T$ ऊँचे लक्षण के लिए उपयोग किया जाता है और $t$ छोटे लक्षण के लिए, और $T$ और $t$ एक-दूसरे के एलील हैं। इस प्रकार, पौधों में ऊँचाई के लिए एलील जोड़ $\mathbf{T T}, \mathbf{T t}$ या $\mathbf{t t}$ होंगे। मेनेडल ने भी प्रस्तावित किया कि एक सत्य-उत्पन्न, ऊँचे या छोटे मटर की श्रेणी में $\mathbf{T T}$ और $\mathbf{t t}$ के क्रमानुसार ऊँचाई के लिए जीन के एलील जोड़ समान या गठित होंगे। $\mathbf{T T}$ और $\mathbf{t t}$ पौधे के जीनोटाइप कहलाते हैं जबकि वर्णनात्मक शब्द ऊँचे और छोटे फीनोटाइप हैं। तो जीनोटाइप $\mathbf{~ T t}$ के पौधे का फीनोटाइप क्या होगा?

जैसा कि मेनेडल ने $\mathrm{F} _{1}$ असमानता $\mathbf{T t}$ के फीनोटाइप को $\mathbf{T T}$ माता-पिता की जैसी सटीक दिखाई देने का पता लगाया, उन्होंने प्रस्तावित किया कि एक असमान कारक जोड़ में, एक कारक दूसरे को अधिवर्तित करता है ($\mathrm{F} _{1}$ में जैसा) और इस प्रकार अधिवर्तित कारक कहलाता है जबकि दूसरा कारक प्रतिबंधित होता है। इस मामले में $\mathbf{T}$ (ऊँचाई के लिए) $t$ (छोटाई के लिए) के ऊपर अधिवर्तित है, अर्थात प्रतिबंधित है। उन्होंने अध्ययन किए गए अन्य सभी लक्षण/लक्षण-जोड़ों के लिए समान व्यवहार देखा।

अधिवर्तन और प्रतिबंधितता के इस अवधारणा को याद रखने के लिए एक वर्णानुक्रम के प्रतीकों के बड़े और छोटे अक्षरों का उपयोग करना आसान (और त