पिछले अध्याय में, आपने वंशागत शैलियों और ऐसी शैलियों के आनुवंशिक आधार की जानकारी की थी। मेंडेल के समय, वंशागत शैली को नियंत्रित करने वाले उन ‘कारकों’ की प्रकृति स्पष्ट नहीं थी। अगले सौ वर्षों में, संदिग्ध आनुवंशिक पदार्थ की प्रकृति की जांच की गई और यह समझ में आया कि डीएनए - डेअक्सीरिबोन्यूक्लिक एसिड - आनुवंशिक पदार्थ है, अगर कोई भी जीवाणु की ओर देखा जाए। कक्षा ग्यारह में आपने सीखा है कि न्यूक्लिक एसिड न्यूक्लिटाइड्स के पॉलीमर हैं।

डेअक्सीरिबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) और रिबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए) जीवाणु प्रणालियों में पाए जाने वाले दो प्रकार के न्यूक्लिक एसिड हैं। डीएनए अधिकांश जीवाणु में आनुवंशिक पदार्थ के रूप में कार्य करता है। आरएनए भले ही कुछ जीवाणु में भी आनुवंशिक पदार्थ के रूप में कार्य करता है, लेकिन अधिकतर मार्गदर्शक के रूप में कार्य करता है। आरएनए के अतिरिक्त भी कई अन्य भूमिकाएँ हैं। यह एडाप्टर, संरचनात्मक और कभी-कभी उत्पादक पदार्थ के रूप में कार्य करता है। कक्षा ग्यारह में आपने पहले से ही न्यूक्लिटाइड्स की संरचना और उन मोनोमर इकाइयों को जो न्यूक्लिक एसिड पॉलीमर बनाते हैं, उनके जोड़ने की विधि की जानकारी की है। इस अध्याय में हम डीएनए की संरचना, उसकी पुनर्निर्माण, डीएनए से आरएनए का निर्माण (परिच्छेदन) की प्रक्रिया, आनुवंशिक कोड जो प्रोटीन्स में अमीनो एसिड्स की शृंखलाओं को निर्धारित करता है, प्रोटीन निर्माण की प्रक्रिया (अनुवाद) और उनकी नियंत्रण के आधारभूत आधार पर चर्चा करेंगे। पिछले दशक में मानव जीनोम की पूरी न्यूक्लिटाइड शृंखला की निर्धारण नए जीनोमिक्स के एज की शुरुआत कर दी है। अंतिम अनुभाग में, मानव जीनोम सीक्वेंसिंग के तत्वों और उसके परिणामों पर भी चर्चा की जाएगी।

चलिए, जीवाणु प्रणाली में सबसे रोमांचक पदार्थ, अर्थात् डीएनए की संरचना समझकर हमारी चर्चा शुरू करते हैं। आगे के अनुभागों में, हम समझेंगे कि यह क्यों सबसे प्रचुर आनुवंशिक पदार्थ है और यह आरएनए के साथ क्या सम्बन्ध रखता है।

6.1 डीएनए

डीएनए डेअक्सीरिबोन्यूक्लिटाइड्स का एक लंबा पॉलीमर है। डीएनए की लंबाई आमतौर पर उसमें मौजूद न्यूक्लिटाइड्स (या एक न्यूक्लिटाइड जो आधा जोड़ा कहलाता है बेस पैड) की संख्या के रूप में परिभाषित की जाती है। यह भी जीवाणु का विशिष्ट चिह्न है। उदाहरण के लिए, एक बैक्टीरिया फेग जिसे φ ×174 कहा जाता है, के पास 5386 न्यूक्लिटाइड्स हैं, बैक्टीरिया फेग लैम्ब्डा के पास 48502 बेस पैड (बीपी) हैं, एच. सी. आइ. के पास 4.6 × 106 बीपी हैं, और मानव डीएनए की हैप्लोइड सामग्री 3.3 × 109 बीपी है। चलिए, ऐसे एक लंबे पॉलीमर की संरचना पर चर्चा करते हैं।

6.1.1 पॉलीन्यूक्लिटाइड श्रृंखला की संरचना

चलिए, पॉलीन्यूक्लिटाइड श्रृंखला (डीएनए या आरएनए) की रासायनिक संरचना का आवश्यकतानुसार दोहराते हैं। एक न्यूक्लिटाइड के तीन घटक होते हैं - एक नाइनिन आधार, एक पेन्टोज सुगर (आरएनए के मामले में रिबोज, और डीएनए के मामले में डेअक्सीरिबोज), और एक फास्फेट समूह। नाइनिन आधारों के दो प्रकार हैं - प्यूरिन्स (एडेनाइन और गाउनाइन), और पायरिमिडिन्स (साइटोसाइन, यूरासाइन और थायमाइन)। साइटोसाइन डीएनए और आरएनए दोनों के लिए सामान है और थायमाइन डीएनए में मौजूद है। यूरासाइन थायमाइन के स्थान पर आरएनए में मौजूद है। एक नाइनिन आधार 1’ सी पेन्टोज सुगर के ओएच से एन-ग्लाइकोसिलिक जोड़ के माध्यम से जुड़कर एक न्यूक्लेओसाइड, जैसे एडेनोसाइन या डेअक्सीएडेनोसाइड, गाउनोसाइड या डेअक्सीगाउनोसाइड, साइटिडाइन या डेअक्सीसाइटिडाइन और यूराइडाइन या डेअक्सीथायमाइन बनता है। जब एक फास्फेट समूह एक न्यूक्लेओसाइड के 5’ सी के ओएच से फास्फोएस्टर जोड़ के माध्यम से जुड़ता है, तो एक सम्प्रेसिबल न्यूक्लिटाइड (या डेअक्सीन्यूक्लिटाइड जो उस सुगर के प्रकार पर निर्भर करता है) बनता है। दो न्यूक्लिटाइड्स 3’-5’ फास्फोडाइस्टेर जोड़ के माध्यम से एक दिन्यूक्लिटाइड बनाते हैं। इस तरह से अधिक न्यूक्लिटाइड्स जोड़े जा सकते हैं ताकि एक पॉलीन्यूक्लिटाइड श्रृंखला बन जाए। इस प्रकार बना पॉलीमर के एक सिरे पर 5’ -सिरे पर सुगर के एक मुक्त फास्फेट भाग, जिसे पॉलीन्यूक्लिटाइड श्रृंखला के 5’-सिरे कहा जाता है। इसी तरह, पॉलीमर के दूसरे सिरे पर सुगर के 3’ सी समूह का एक मुक्त ओएच होता है जिसे पॉलीन्यूक्लिटाइड श्रृंखला के 3’ -सिरे कहा जाता है। पॉलीन्यूक्लिटाइड श्रृंखला का बैकबोन सुगर और फास्फेट्स के कारण बनता है। नाइनिन आधार जो सुगर घटक से जुड़े हुए हैं बैकबोन से बाहर छूटते हैं (आरेख 6.1)।

आरेख 6.1 एक पॉलीन्यूक्लिटाइड श्रृंखला

आरएनए में, प्रत्येक न्यूक्लिटाइड पद रिबोज में 2’ -स्थान पर एक अतिरिक्त –ओएच समूह रहता है। इसके अतिरिक्त, आरएनए में थायमाइन के स्थान पर यूरासाइन पाया जाता है (5-मेथिल यूरासाइन, थायमाइन का एक अन्य रासायनिक नाम)।

न्यूक्लियन के रूप में जो एसिडिक पदार्थ न्यूक्लियस में पहले से 1869 में फ्रेडरिक मेइश्चर द्वारा पहचाना गया था। उन्होंने इसे ‘न्यूक्लिन’ नाम दिया। हालाँकि, इस एक लंबे पॉलीमर को संपूर्ण रूप से पृथक करने के लिए तकनीकी सीमाओं के कारण, डीएनए की संरचना की पहचान बहुत लंबे समय तक अस्पष्ट रही। केवल 1953 में, जेम्स वाटसन और फ्रांसिस क्रिक, मॉरिस विल्किन्स और रोसलिंड फ्रॉन्ट द्वारा उत्पन्न रेडियो एक्स-विषाणु विकिरण डेटा के आधार पर, डीएनए की संरचना के लिए एक बहुत ही सरल लेकिन प्रसिद्ध डबल हेलिक्स मॉडल प्रस्तुत किया। उनके प्रस्ताव का एक मुख्य चिह्न पॉलीन्यूक्लिटाइड श्रृंखलाओं के दो धारों के बीच आधार जोड़ना था। हालाँकि, यह प्रस्ताव एर्विन चार्गाफ्फ के अवलोकन के आधार पर भी था कि एक डबल स्ट्रैंड डीएनए के लिए, एडेनाइन और थायमाइन और गाउनाइन और साइटोसाइन के बीच अनुपात एक निश्चित और एक के बराबर है।

आधार जोड़ना पॉलीन्यूक्लिटाइड श्रृंखलाओं के पास एक बहुत ही अनूठी गुणवत्ता प्रदान करता है। उन्हें एक दूसरे के लिए पूरक कहा जाता है, और इसलिए अगर एक धार में आधारों की शृंखला ज्ञात हो तो दूसरी धार में शृंखला का अनुमान लगाया जा सकता है। इसके अतिरिक्त, अगर एक डीएनए की प्रत्येक धार (चलिए, इसे एक मातृ डीएनए कहते हैं) एक नए धार के निर्माण के लिए टेम्पलेट के रूप में काम करती है, तो इस प्रकार उत्पन्न हुए दो डबल स्ट्रैंड डीएनए (चलिए, उन्हें बेटा डीएनए कहते हैं) मातृ डीएनए मोलिक्यूल से पूर्णतः समान होंगे। इसलिए, डीएनए की संरचना के आनुवंशिक प्रभाव बहुत स्पष्ट हो गए।

डीएनए की डबल-हेलिक्स संरचना के मुख्य चिह्न निम्नलिखित हैं:

(i) यह दो पॉलीन्यूक्लिटाइड धारों से बना है, जिनका बैकबोन सुगर-फास्फेट है, और आधार अंदर छूटे हुए हैं।

(ii) दोनों धारों के पारंपरिक असमानार्थी हैं। इसका मतलब है, अगर एक धार का पारंपरिक 5’ à3’ है, तो दूसरी का पारंपरिक 3’ à5’ है।

(iii) दोनों धारों में आधारों का हाइड्रोजन बंध (एच-बंध) के माध्यम से जोड़ना है (बीपी)। एडेनाइन एक विपरीत धार से थायमाइन के साथ दो हाइड्रोजन बंध बनाता है और वर्णवाचक भी। इसी तरह, गाउनाइन साइटोसाइन के साथ तीन एच-बंधों से जुड़ा हुआ है। इसके परिणामस्वरूप, हमेशा एक प्यूरिन एक पायरिमिडिन के विपरीत आता है। इससे हेलिक्स के दोनों धारों के बीच लगभग एक निश्चित दूरी प्राप्त होती है (आरेख 6.2)।

आरेख 6.2 डबल स्ट्रैंड पॉलीन्यूक्लिटाइड श्रृंखला

(iv) दोनों धारें दाहिने हाथ से घुंघराले रूप से घुंघराले हैं। हेलिक्स की पीच 3.4 नॉनोमीटर (एक नॉनोमीटर में एक बिलियन थीस एक मीटर, अर्थात 10-9 मीटर) है और प्रत्येक चरण में लगभग 10 बीपी है। इसके परिणामस्वरूप, एक हेलिक्स में एक बीपी के बीच लगभग 0.34 नॉनोमीटर की दूरी है।

(v) एक बीपी की प्लेन डबल हेलिक्स में दूसरी के ओवर से स्टैक होती है। इसके अतिरिक्त एच-बंधों के कारण, हेलिक्स स्ट्रक्चर की स्थिरता प्राप्त होती है (आरेख 6.3)।

आरेख 6.3 डीएनए डबल हेलिक्स

प्यूरिन्स और पायरिमिडिन्स की संरचना की तुलना करिए। क्या आप जान सकते हैं कि क्यों डीएनए में दो पॉलीन्यूक्लिटाइड श्रृंखलाओं के बीच दूरी लगभग एक निश्चित रहती है?

डीएनए के लिए एक डबल हेलिक्स स्ट्रक्चर और उसके आनुवंशिक प्रभावों को समझने